“Mãe de Laura, na época com quase três anos, a fisioterapeuta Raquel Cimi descobriu, em 2017, que seria mãe de mais duas outras crianças. “No primeiro ultrassom que fiz, com nove semanas, veio a notícia de que teríamos gêmeos. Levamos um susto. Queríamos mais um bebê, mas não imaginávamos que fossem dois”, conta. O susto inicial logo daria lugar a uma gestação de apreensão. Ao realizar o exame de translucência nucal, Raquel recebeu a informação de que havia alguma alteração em um dos bebês.

Em um período de dois dias, com especialistas e em cidades diferentes, a mãe fez três outros exames para ter a confirmação. “Eu entrei em desespero, a gente não tinha certeza de nada. Só teria se fizéssemos um exame genético. Meu medo era de uma síndrome não compatível com a vida. Eu não aceitava o fato de uma estar bem e a outra não. Eu queria que as duas estivessem bem”, diz.

“A angústia da fisioterapeuta só se converteu em alívio no parto. “A gente só foi descobrir mesmo quando a Luiza e a Lívia nasceram. A Luiza foi a primeira que nasceu. Quando eu a vi, já percebi as características da síndrome de Down. Naquele momento, senti como se tivessem tirado o mundo de cima de mim. Para mim, foi a maior felicidade do mundo”, afirma Raquel, que mora em Sorriso, no Mato Grosso.

Alguns exames poderiam ter confirmado a chamada trissomia do cromossomo 21, causada pela presença de uma terceira cópia deste cromossomo, e espantado o único medo da mãe – de que a alteração genética fosse incompatível com a vida. Contudo, a opção pela amniocentese, levantada pelo médico, poderia perfurar o útero e levar a um aborto.

“Ele me perguntou se, tendo uma resposta do que seria [a síndrome], eu interromperia a gestação. Eu disse que não, que independentemente do que fosse, eu não ia interromper. O médico então me aconselhou a não fazer. Ele falou que eu colocaria minhas filhas em risco. Ele foi bem humano na hora de falar. Eu e meu marido optamos por não fazer o exame.”

A história de Raquel vai na contramão do que tem se observado, nos últimos anos, como uma queda no nascimento de pessoas com a síndrome em alguns países como Islândia e Inglaterra. Uma reportagem da rede CBS, de 2017, chamou atenção ao afirmar que na Islândia, desde a introdução de exames que detectam alterações cromossômicas, no início dos anos 2000, quase a totalidade das mulheres que recebem o diagnóstico optam pelo aborto. Em dezembro do mesmo ano, uma nota do Ministério do Bem-Estar Social do país considerou as informações “incorretas e enganosas”.

“inda segundo a CBS, a estimativa é de que 67% das mulheres nos Estados Unidos, por exemplo, abortam ao receber o diagnóstico (a estatística compreende o período 1995-2011). Já em janeiro do ano passado, fenômeno parecido gerou debate na Inglaterra quando o jornal britânico The Guardian noticiou a chegada de um novo exame, o NIPT, à rede pública de saúde. O chamado Teste Pré-Natal Não-Invasivo ainda não é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) brasileiro.

Diagnóstico

Grande avanço na medicina pré-natal, segundo a Fiocruz, o NIPT obtém 99% de acerto no diagnóstico de algumas síndromes, uma delas a de Down. Ele é chamado de “não-invasivo” por ser realizado a partir de uma amostra de sangue da mãe. Já a amniocentese cogitada para o caso de Raquel retira, por meio de uma agulha, o líquido amniótico que envolve o bebê.

“Para a pediatra Ana Claudia Brandão, responsável pelo programa de síndrome de Down do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, o NIPT é o que tem gerado uma “turbulência” em alguns países.

“O NIPT, que é um exame mais recente, é uma pesquisa do DNA fetal. Acho que ele está causando maior turbulência nesses países porque trata-se de um exame não-invasivo, que pode ser feito em idade gestacional bem precoce, por volta da décima semana. Só que ele ainda não é considerado um exame diagnóstico – e, sim, um teste de triagem –, apesar de ter uma sensibilidade muito grande. Quando ele determina uma chance de a mulher estar gestando um bebê com alguma alteração genética, normalmente isso é verdadeiro – ele tem um percentual de falso positivo muito pequeno. Então, é esse exame que está cada vez mais sendo disseminado e que aqui ainda é muito caro”, explica.

Fonte: Gazeta do Povo (Leia a matéria na íntegra)

Comentário do Professor Enrique Campelo:

Mutações cromossômicas

– Podem ser numéricas ou estruturais. São consideradas numéricas quando correspondem à alteração do número de cromossomos do cariótipo de um indivíduo. Isso ocorre em função da fecundação de gametas resultantes de não disjunção. Entre as numéricas temos a:

Trissomia do 21 (síndrome de Down)

– Ocorre devido a não disjunção do par de cromossomos autossomos 21 durante a gametogênese (Meiose) de um dos genitores, resultando em um ovócito II ou espermatozoide com 24 cromossomos, devido à dissomia (dois cromossomos) do par 21. Sua incidência é de 1 a cada 800 nascidos vivos.

– Em geral, o erro meiótico responsável pela trissomia ocorre durante a meiose materna, predominantemente na meiose I, mas pode ocorrer na meiose paterna, normalmente na meiose II. Sua chance de incidência aumenta com o aumento da idade materna.

– Os indivíduos com Trissomia do 21 possuem uma variedade de problemas neurológicos, que podem incluir QI abaixo da média, doença de Alzheimer, baixo tônus muscular (hipotonia) e problemas de visão e audição. Além disso, têm hipotonia muscular; boca “aberta” com cavidade bucal pequena; orelhas com implantação baixa; mãos curtas e largas, em geral com um sulco palmar transversal; fenda palpebral estreita e malformações cardíacas congênitas ocorrem em cerca de 50% dos casos.

– Embora a associação entre idade materna avançada com a ocorrência de síndrome de Down seja bem conhecida, deve-se ressaltar que essa associação é verdadeira para todos os tipos de não disjunção. Também é importante ressaltar que esse aumento ocorre com base em cada gestação. Assim sendo, a não disjunção ocorre mais frequentemente em mães mais velhas por gestação.

 

 

Graduado em Licenciatura Plena em Ciências Biológicas pela Universidade Federal do Pará – UFPA. Atua como Professor do Ensino Fundamental, Ensino Médio, Educação de Jovens e Adultos (EJA) na disciplina Biologia Geral. Atua como autor de material didático de instituições de ensino voltadas ao ENEM. Tem experiência em Laboratório com ênfase em Investigações em Neurodegeneração e Infecção da UFPA (HUJBB) e no Laboratório de Biologia Molecular e Celular do Núcleo de Medicina Tropical da UFPA (NMT).