30/05/2018

Neste mês, completaram-se 15 anos desde que a sequência completa do genoma humano foi divulgada pela primeira vez, algo que deu início a uma nova era para a medicina. Dali em diante, a tecnologia acelerou significativamente o sequenciamento genético e reduziu seu custo. Mas até que ponto os avanços médicos tão esperados se materializaram?

“Nós embarcamos em um dos capítulos mais emocionantes do livro da vida”, afirmou o professor Allan Bradley, diretor do Instituto Wellcome Trust Sanger, ao celebrar o sucesso do Projeto Genoma Humano.

Completar o sequenciamento exigiu 10 anos de trabalho, e o investimento de cerca de US$ 30 bilhões (R$ 106 bilhões). Agora, os avanços na tecnologia dos computadores reduziram o custo desse trabalho para menos de US$ 500 (cerca de R$ 1.773).

O sequenciador de DNA portátil da Oxford Nanopore já é utilizado em vários países do mundo – Divulgação Oxford Nanopore

Uma empresa chamada Oxford Nanopore desenvolveu um leitor portátil, pouco maior que um celular, para sequenciar o material genético em questão de minutos. O médico Gordon Sanghera, diretor executivo da empresa, falou sobre a possibilidade de criar “a internet dos seres vivos, por meio de uma conexão em tempo real com a informação do DNA”, graças ao uso desse tipo de dispositivo tecnológico. Segundo ele, as aplicações possíveis do equipamento não se limitam à área da saúde.

Segundo Sanghera, esse leitor portátil também pode servir para estabelecer a origem da comida de um restaurante, a presença de micróbios perigosos em uma fábrica de processamento de alimentos ou em fontes de água, por exemplo. Em outro campo, será possível utilizá-lo para analisar vestígios de DNA em cenas de crimes.

“Este é o código de barras definitivo”, reforça. Um cabelo humano tem 10 mil vezes a espessura de um filamento de DNA, mas o dispositivo portátil, chamado MiniON, consegue processá-lo por meio de um minifuro – conhecido como nanoporo – e lê seus sinais elétricos, que são instantaneamente convertidos em uma sequência.

Sanghera, cuja empresa captou mais de US$ 600 milhões em investimentos, acredita que esse aparato poderia ser usado para diagnosticar infecções comuns e, assim, reduzir as visitas desnecessárias ao médico e a excessiva prescrição de antibióticos.

Ele garante que, durante a próxima década, será possível “sequenciar o DNA de cada recém-nascido” – com isso, será possível saber se há disposição genética do bebê para sofrer doenças e, como consequência disso, medidas poderão ser tomadas para prevenir problemas advindos delas.

Prevenção

A redução do custo levou a um rápido aumento do número de sequenciamentos de DNA feitos. A Illumina, uma empresa que presta esse tipo de serviços e está avaliada em US$ 35 bilhões no mercado de ações americano, estima que mais de 500 mil genomas foram sequenciados em todo o mundo.

Mas o que está provocando todo esse entusiasmo recente é a forma como essa informação será combinada com outros dados e analisada posteriormente.

Cientistas do Hospital BWH em Boston, nos EUA, usaram informações de um banco genético para destacar o aumento do risco de desenvolver diabetes tipo 2 entre as pessoas que trabalham em turnos diferentes do horário tradicional, das 9h às 17h, como quem cobre horários rotativos ou trabalha à noite, entre outros.

Tratamentos específicos

Em abril, o UK Biobank, repositório britânico de dados genéticos, anunciou planos para fazer o sequenciamento do genoma completo de 50 mil voluntários até 2019. O projeto será financiado com um fundo de US$ 41 milhões doado pelo Conselho de Pesquisa Médica e será levado adiante pelo instituto Wellcome Sanger em Cambridge.

Um consórcio formado por várias empresas e liderado pela Regeneron Pharmaceuticals já se comprometeu a ler e analisar os dados do exoma – pequeno grupo de dados do genoma inteiro – dos voluntários. Cada empresa investirá US$ 10 milhões no projeto.

Existem grandes esperanças de que essa informação genética analisada por sistemas de inteligência artificial ajude a acelerar o diagnóstico de câncer e leve a tratamentos mais específicos para combatê-lo.

Jurgi Camblong, da Sophia Genetics, diz que os testes genéticos levarão à criação de tratamentos específicos para cada paciente – Créditos: Kristian Skeike

A empresa suíça Sophia Genetics desenvolveu um sistema de inteligência artificial que tem sido utilizado nos diagnósticos de 200 mil pacientes em mais de 400 hospitais em 55 países. “A Sophia Genetics tem a capacidade de abrir caminho para uma inteligência coletiva que ajudará a diagnosticar e tratar cada paciente de forma precisa e igualitária ao redor do mundo”, afirma o médico Jurgi Camblong, um dos fundadores da empresa.

Com esses sistemas, bilhões de dados serão analisados em poucos minutos. Logo, os resultados serão refinados pela comunidade médica, o que ajuda que o algoritmo fique ainda mais inteligente.

Além disso, as análises que normalmente precisavam de meses para serem feitas agora poderão estar prontas em questão de horas. “Estamos entrando numa nova era em que seremos capazes de agrupar os casos de pacientes com câncer e decidir se o câncer de um paciente específico é parecido com o de outro dentro de um grupo de 10 mil pacientes”, explica Camblong.

Então, os médicos saberão qual tratamento funcionou melhor para esse tipo de pessoa com esse tipo de câncer.

Fonte: BCC Brasil

Comentário do professor Enrique Campelo:

Iniciado na década de 1990, o Projeto Genoma Humano (PGH) constitui-se em um planejamento de 13 anos coordenado pelo Departamento de Energia do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos. Seus principais objetivos são:

  • Identificar todos os, aproximadamente, 30.000 genes presentes no DNA;
  • Determinar as sequências de 3 bilhões de pares de bases químicas que constituem a base do DNA;
  • Armazenar estas informações em Banco de Dados;
  • Desenvolver ferramentas para análise do material obtido;
  • Discutir e normatizar questões legais advindas do processo de pesquisa.

O projeto Genoma Humano é um dos mais promissores e audaciosos dentre os projetos da área biológica. Ele pretende localizar nos cromossomos humanos todos os genes responsáveis por nossas características normais e patológicas. Para se ter uma ideia da grandeza desse projeto, estima-se em 30 mil o total de genes da espécie humana. Além de localizá-los, o Projeto Genoma pretende identificar o sequenciamento de cada gene.

Cromossomos humanos mostrando as posições dos genes cujas formas anormais causam algumas doenças hereditárias mais conhecidas

Vários países estão dando a sua contribuição a esta pesquisa, com destaque para Austrália, Brasil, Canadá, China, Dinamarca, França, Alemanha, Israel, Itália, Rússia, Suécia e Estados Unidos. Alguns desses possuem estudos técnicos sobre biologia molecular para a pesquisa do Genoma e estudos de organismos com importância em suas regiões geográficas. A “Human Genome Organization”, por exemplo, ajuda na organização para colaboração internacional no projeto.

Os estudos de tal projeto foram ditos finalizados em 2003. Devido à tecnologia desse período, estimou-se que todos os genes (em torno de 25.000) haviam sido sequenciados. Deve-se enfatizar que nem todo o DNA humano foi sequenciado. Dados atualizados concluem que apenas cerca de 2% do material genético humano é composto de genes, enquanto que a maior parte parece não conter instruções para a formação de proteínas e existe provavelmente por razões estruturais. Ou seja, muito pouco dessa maior parte do material genético tem sua sequência conhecida.

Por meio do que o PGH proporcionou, a terapia gênica, que consiste na transferência de genes para um organismo com o propósito de prevenir ou curar uma enfermidade qualquer, tem sido extremamente requisitada e utilizada para proporcionar sobrevida às populações humanas.

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Graduado em Licenciatura Plena em Ciências Biológicas pela Universidade Federal do Pará – UFPA. Atua como Professor do Ensino Fundamental, Ensino Médio, Educação de Jovens e Adultos (EJA) na disciplina Biologia Geral. Atua como autor de material didático de instituições de ensino voltadas ao ENEM. Tem experiência em Laboratório com ênfase em Investigações em Neurodegeneração e Infecção da UFPA (HUJBB) e no Laboratório de Biologia Molecular e Celular do Núcleo de Medicina Tropical da UFPA (NMT).